AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAR

 

„11-kor ágyban kell lenni. 11-kor lámpaoltás! Naná, hogy 22:41 van!”

"Naná, hogy nincs fogpiszkáló az asztalon, naná!"

 

A fenti idézetek az Esőember (1988) című filmben hangzottak el. A film amolyan "hírnökként" elsőként irányította az emberek figyelmét az autizmussal élő személyekre.

Az autizmust, mint gyermekpszichiátriai kategóriát azonban már 1943-44-ben regisztrálták, Leo Kanner az USA-ban és Hans Asperger Európában. Korábban az autizmust a skizofrénia egyik megjelenési formájának tekintették. Kialakulásában az elutasító, hideg szülői magatartást tartották kiváltó tényezőnek. Ezek a megállapítások azonban nem tudományos kutatásokon alapultak, tévesnek bizonyultak, azonban cáfolatukra három évtizedet kellett várni. Az első tudományos kutatások az 1960-as években kezdődtek. Az 1970-es 1980-as években a neurobiológiai és kognitív pszichológiai tények mellett a klinikai vizsgálatokhoz standardizált vizsgáló eszközöket, interjúkat, megfigyelési módszereket dolgoztak ki. A 90-es években a genetikai vizsgálatok terén, valamint a terápiás módszerek kidolgozásában történt jelentős előrelépés. Történtek próbálkozások a gyógyszeres kezelésekre is, de ezek nem hoztak jelentős eredményt. A tudományos kutatások napjainkban is folynak, sok kutató és kutatócsoport foglalkozik a témával…

A jelenlegi tudásunk szerint az állapotban elsősorban megfelelő fejlesztéssel, oktatással, terápiákkal jelentős, kedvező változások érhetők el, azonban az autizmus, mint fejlődési zavar nem szüntethető meg.

Magyarországon az autizmussal élő emberek és családjuk megsegítésére 1988-ban létrehozták az Autizmus Kutatócsoportot, majd 1989-ben az Autizmus Alapítványt. Azóta számos alapítvány, egyesület, szervezet alakult.

Autizmus spektrumzavarban nagyon sok ember érintett. A nemzetközi adatok 1-2%-os előfordulást jeleznek, ami azt jelenti, hogy Magyarországon minimum 100 000 autista személy él. A pontosabb diagnosztika következtében az előfordulási arányok az ezredfordulót követően jelentős mértékben nőttek.

MI AZ AUTIZMUS?

Az autizmus meghatározása jelentős változáson ment keresztül az elmúlt hetven évben. Felismertük, hogy ez a fejlődési zavar egyszerre egységes és heterogén. Egységes, mert az autizmus klinikai képében mindig megtalálhatóak a kommunikáció, a kölcsönös társas interakciók, valamint a rugalmas viselkedésszervezés minőségi eltérései, ám az, hogy ezeken a viselkedéses területeken pontosan milyen tünetekben, erősségekben és nehézségekben mutatkozik meg az autizmus befolyása, rendkívüli sokszínűséget mutat (Rutter 1999).

Ennek megfelelően jelenleg leginkább az autizmus spektrum zavar (autism spectrum disorder, ASD) elnevezés használatos a nemzetközi és a hazai fogalomhasználatban.

Az autizmus spektrum zavar olyan jellemzően veleszületett, biológiailag meghatározott fejlődési zavar, amely elsősorban a szociokommunikációt, a társas interakciókat és az érdeklődés, aktivitás, viselkedés rugalmasságát befolyásolja, melynek klinikai képe multidimenzionális spektrum mentén variálódik. A spektrum leglényegesebb dimenziói: az életkor, az autizmus súlyossága, az expresszív és receptív nyelvi színvonal, az intellektuális képességek szintje, a személyiség, az esetlegesen társuló állapotok, betegségek, zavarok és a környezeti hatások, mint például a diagnózis időpontja, a támogatás minősége, intenzitása, a családi miliő (Egészségügyi Szakmai Kollégium 2020).

AZ AUTIZMUS TÜNETEI

A korszerű diagnosztikus rendszerek, mint a Diagnosztikus Statisztikai Kézikönyv ötödik kiadása (DSM-5. APA 2014.) és Betegségek Nemzetközi Osztályozása 11. kiadása (BNO-11. 2022) a tünetek két jellemző csoportját határozza meg

A) Társas kommunikáció és társas interakciók

„Óvodáskorban és azt megelőzően a szociokommunikációban, illetve a társas interakciókban

azonosítható tünetek közül a szülők számára a leginkább aggasztó lehet a beszédfejlődés késése, megakadása. Ez jellemzően akkor lehet az ASD tünete, ha a gyermek kevéssé próbálja a beszéd hiányát más, nonverbális kommunikációs eszközökkel kompenzálni, illetve ha a különféle kommunikációs formák (szemkontaktus, vokalizáció, gesztusok, arckifejezések) repertoárja szegényesebb az adott életkorban elvárhatónál, és ezek egymással való összehangolása is gyengébb. Ez utóbbi jelenség a jól beszélő gyermekeknél is gyakran megfigyelhető. Esetükben a beszéd kommunikációra való használatában is találhatunk problémákat, például a valóban kölcsönös beszélgetés helyett inkább a konkrét kérdések mentén felépülő interakciók vagy a számukra érdekes témákról szóló monológok, „kiselőadások” jelennek meg, gyakran tekintet nélkül arra, vajon érdeklődik-e, figyel-e a kommunikációs partner. Sőt, az is előfordulhat, hogy a változatos szókinccsel rendelkező, bővített mondatokban beszélni képes gyermek számára még az egyszerűbb kommunikációs célok elérése (például kívánság jelzése, figyelem felhívása) is nagy kihívás. A beszéd szupraszegmentális jellemzőiben is találhatunk eltéréseket, ilyen lehet például az adott kommunikációs helyzethez nem illeszkedő hangerő, a szokatlan (lapos, mechanikus vagy éppen eltúlzott, teátrális) intonáció, a furcsa hangszín vagy a rosszul modulált beszédtempó. De nemcsak az expresszív, hanem a receptív kommunikációban is megfigyelhetők eltérések. Mások beszédének, gesztusainak, arckifejezéseinek és egyéb nonverbális és metakommunikációs jelzéseinek értelmezése ugyanis gyakran komoly nehézséget jelent.

Az óvodáskorú, autizmusspektrum-zavarban érintett gyermekek gyakran visszahúzódók társas helyzetekben, vagy nagyon passzívak, de az is előfordul, hogy éppen ellenkezőleg, túlzottan kezdeményezők, és nyitányaik furcsák, nem illeszkednek a társas kontextushoz. Ezek a tünetek jellemzően kortársak jelenlétében, az óvodában vagy a játszótéren mutatkoznak meg legfeltűnőbben. Az is gyakori, hogy a gyerekek inkább felnőttek vagy jóval kisebb gyerekek társaságát keresik. A közeledésekre nem feltétlenül reagálnak következetesen, olykor még az ismerős személyekére sem (például megijednek vagy közömbösnek, figyelmetlennek látszanak, ha valaki megszólítja őket), és hiányozhat a válaszjellegű társas mosoly. Nehézségeik lehetnek élményeik megosztásában, előfordulhat, hogy nem, vagy furcsa módon keresnek vagy nyújtanak vigasztalást. A csökkent rálátás a társas kapcsolatok természetére abban is megmutatkozhat, hogy a gyermek mindenkit a barátjának hisz, akivel egyszer szót váltott, vagy, hogy kritikátlanul barátságosan közeledik idegenekhez. Előfordulhatnak társas szempontból nem helyénvaló, zavarba ejtő megjegyzések is.

B) Szűk körű, repetitív viselkedési, érdeklődési és aktivitási mintázatok

Gyakran óvodáskor végére válnak szembetűnővé a beszűkült és intenzív érdeklődési körök(például állatok, csillagászat, közlekedési eszközök, zászlók, egyes számítógépes játékok), amelyek időnként szokatlan témákra irányulnak (például ventilátorok, vécécsészék, szemétgyűjtés), s annyira lefoglalhatják a gyermeket, hogy már akadályozzák a más, természetes tanulási helyzetekben való részvételt vagy a család mindennapi életvitelét. A sztereotip, repetitív viselkedésmintázatok jelentkezhetnek például motoros manírokban (például kezek, ujjak lebegtetése, grimaszok, szökkenések, pörgések), ismétlődő tevékenységekben (például tárgyak sorba rendezése, csoportosítása, pörgetése, kapcsolók vég nélküli nyomogatása, ajtók, fiókok nyitogatása, egy-egy rövid játékelem újra és újra történő lejátszása), de a beszédben is, például visszatérő, sztereotip szófordulatok vagy echoláliák formájában. Ezek a viselkedések uralhatják a strukturálatlan vagy szabad játékhelyzeteket is az életkornak megfelelő, komplex és sokszínű, spontán mintha-játékok helyett. Szintén gyakori – ám korántsem mindig megjelenő – tünet az állandósághoz való ragaszkodás, ami a környezet apró változásai miatt (például egy felgyűrődött szőnyeg, egy megváltozott frizura, egy elmozdított dísztárgy, új étel, lecserélt ruhadarab) komoly stresszhez vagy afunkcionális rutinok, rituálék kialakulásához vezethet, amelyek megakasztása szintén nagy feszültséget, szorongást okozhat. Mindezek mellett ASD esetén gyakran tapasztalhatók szokatlan szenzoros reakciók: hétköznapi ingerekre idioszinkretikus negatív válasz jöhet létre (például hajszárító hangjára fülét befogva menekül), vagy éppen ellenkezőleg, csökkent szenzoros érzékenységet találunk (például csökkent fájdalomérzetet), sőt szokatlan ingerkereső viselkedések is megfigyelhetők (például tárgyak szagolgatása, dörzsölgetése, közelről nézegetése).” (Csepregi, Stefanik 2019. 222-224.o.)

MI OKOZZA AZ AUTIZMUST?

A kiváltó okok még nem ismertek. A szakemberek szerint genetikai tényezők, környezeti hatások, illetve ezek kombinációja állhat a háttérben. Amellett, hogy sok bizonytalanság merül még fel, tényként kezelhető, hogy az autizmus biológiai tényezők eredményeként kialakult állapot, amelyeket következményei összetett idegrendszeri eltérésekben mutatkoznak meg.

Az autizmus genetikai meghatározottsága miatt markáns családi halmozódás mutatható ki (például, ha a családban már van autizmussal élő gyermek, 18-19%-os eséllyel a testvére is érintett lesz), bonyolult, többgénes öröklődés feltételezhető, ám a pontos genetikai háttér felderítése még előttünk áll. Az utóbbi két évtizedben felerősödtek azok a feltételezések, melyek szerint fontosak lehetnek a gén-környezet interakciós (epigenetikai) hatások is, illetve intenzíven kutatják azokat a környezeti tényezőket, amelyek génmutációkon keresztül (például magas szülői életkor) vagy a méhen belüli idegrendszeri fejlődésre hatva növelhetik az autizmus kockázatát (Egészségügyi Szakmai Kollégium 2020, Csepregi, Stefanik 2019).

Lényeges megjegyeznünk, azt a bizonyított tényt, hogy pszichogén tényezők (például nevelési hiba) nem játszanak szerepet a kialakulás hátterében!

AZ AUTIZMUS DIAGNOSZTIZÁLÁSA

Az autizmus jelei már korai életkorban felismerhetők. A korai felismerés elengedhetetlen a célirányos fejlesztés megkezdéséhez, a megfelelő ellátás biztosításához, az autizmussal érintett családok megsegítéséhez.

Tipegőkori (18 hó) figyelmeztető jelek:

• A szemkontaktus kapcsolatfelvételt moduláló, megfelelő használatának hiányosságai.
• A szemkontaktussal kísért, meleg, örömteli arckifejezések hiánya.
• Az érdeklődés vagy öröm megosztásának hiánya.
• A névre adott válasz hiánya.
• A szemkontaktus, az arckifejezés, a gesztusok és hangadás koordinációjának hiánya.
• Megmutatás hiánya.
• Szokatlan prozódia.
• A test, a karok, a kezek vagy az ujjak gyakran, változatlanul visszatérő (repetitív) mozgásai vagy tartása.
• Tárgyakkal végzett repetitív mozdulatok (Wetherby et al. 2004)

Az autizmus spektrum zavar kivizsgálását a szülők vagy a szakemberek aggodalmainak felmerülését követően azonnal el kell kezdeni. Az autizmus spektrum zavar diagnózisának megerősítésére ma már rendelkezésre állnak standardizált szülői interjúk és vizsgáló eljárások.

Az autizmus diagnosztizálásának első lépése az állapotmegismerés. Ez nem csak egy pillanatnyi benyomás, teszteredmény, hanem integrálnia kell az előzményeket, az aktuális állapot jellemzőit, de mindenképpen része az utánkövetés is, a tervek felülvizsgálata, az alkalmazott ellátás hatékonyságának ellenőrzése. Alapvető kritérium, hogy ne csak az autista személyre koncentráljunk, hanem a családja életminőségének javítására, boldogulására is.

A téren, hogy mikor, milyen életkorban születik a diagnózis, jelentős eltérések mutatkoznak. A korai szűrések csak az utóbbi időben váltak általánossá, így vannak már – reményeink szerint egyre többen – olyan gyermekek, akiknél akár már kétéves kor táján azonosítják az autizmust. Azonban számos esetben csak a későbbi gyermekkorban, sőt még az is elfordul, hogy felnőttkorban derül fény erre.

Nemzetközi felmérések eredményei szerint annak ellenére, hogy a családok többsége már korán észlelte a problémákat, csak a gyermekek kevesebb, mint a fele jut hozzá megfelelő, autizmus-specifikus ellátáshoz 3 éves kor előtt. Különösen kitolódik a megfelelő támogatáshoz való hozzájutás időpontja ott, ahol az autizmushoz jó intellektuális és nyelvi képességek társulnak, illetve ott, ahol enyhébb az autizmusban való érintettség. A fiúk és lányok időnként eltérő tüneteket mutatnak, a lányok alkalmazkodóbbak lehetnek, így feltehetőleg több esetben rejtve marad a furcsa, visszahúzódó, szorongó jelzőkkel illetett állapotok valódi oka.

A felnőttkorban diagnosztizált emberek esetében az autizmus tünetei kevésbé egyértelműek, mivel általában kedvezőbb intellektuális képességekkel rendelkeznek, és tanulás útján jól alkalmazható rutinokat sajátítottak el a nehézségek egy részének kompenzálására. Azonban a kihívást jelentő vagy társas szempontból ügyetlen viselkedés, a problémamegoldások sikertelensége felerősítheti az alkalmazkodás nehézségeit. A halmozódó nehézségek mentén gyakran depresszió, vagy szorongások léphetnek fel, egyéb pszichiátriai betegségek felmerülésével.

Bármikor figyeltünk is fel rá, bármikor született a diagnózis, abban biztosak lehetünk, hogy ha autizmusról van szó, az jelen volt koragyermekkortól, nem valamilyen külső körülmény vagy annak változása az oka.

Gyakran felmerül szülőkben a diagnózissal kapcsolatban, hogy az megbélyegzi a gyermeküket, kedvezőtlenül befolyásolja boldogulásukat. A szakemberek részéről egyre inkább határozott törekvések mutatkoznak arra, hogy a diagnózis ne negatív címke legyen, hanem egy hosszan tartó, hatékony fejlesztés és támogatás megkezdésének első lépése.

Aminek mindenképpen meg kell történnie ahhoz, hogy képet kapjunk az állapot jellemzőiről és a támogatások is tervezhetők legyenek:

-  A kivizsgálás céljából számos különböző helyzetből származó információt kell összegyűjteni (például otthoni, bölcsődei, óvodai/iskolai tapasztalatok).

-   Videófelvételek is használhatók, ha a helyben történő megfigyelés nem lehetséges.

-   Amikor felmerül az autizmus gyanúja, pszichológusból, pedagógusból/gyógypedagógusból, gyermekpszichiáterből álló csoport közreműködésére van szükség a korrekt diagnózis megalkotása céljából.

-  Jelenleg a hazai gyakorlat két szakértői csoport közreműködését feltételezi ahhoz, hogy az ellátáshoz és a támogatásokhoz hozzájussanak a gyermekek és az őket nevelő családok:

• A pedagógiai szakszolgálatok szakértői bizottságai az állapotmegismerésen alapuló támogatásokat, beavatkozásokat tervezik meg és a köznevelési ellátások formáját (korai fejlesztés, óvodai nevelés, iskolai nevelés, oktatás) határozzák meg.
• A gyermekpszichiátriai, pszichiátriai szakrendelések a diagnosztizálás mellett az egészségügyi és szociális támogatások igénylése céljából állítanak ki igazolásokat.

Az, hogy a komplex vizsgálatok hogyan szerveződnek, abban helyi eltérések lehetnek, lényeges azonban, hogy mindkét (pszichológiai/pedagógiai, illetve orvosi) szempont érvényesüljön a véleményalkotásban.

Támogatások, fejlesztések

A hatékony autizmusspecifikus terápiák középpontjában a szociális és kommunikációs készségek fejlesztése áll. Lehetőség szerint minél korábban induljon el, és intenzív fejlesztés legyen.

Az autizmust se gyógyszerek, se hamis illúziókat ígérő csodaszerek nem tudják megszüntetni. Ami biztos, hogy a jól tervezett, élethosszig tartó tanulást előtérbe helyező megoldások, a családok illetve szakemberek támogatása, valamint a jó minőségű közösségi szolgáltatások biztosítása javíthat minden autista ember, illetve családja életén.

Milyen beavatkozások tekinthetők bizonyítottan hatékonyaknak?

Azok, amelyekautizmusspecifikusak: a beavatkozások célirányosan az autizmussal járó alapvető zavarok enyhítésére, megelőzésére fókuszálnak: az atipikus fejlődésre, a társas kommunikációból, a sajátos érdeklődésből, gondolkodásból, viselkedésszervezésből adódó tünetekre.

Amelyek személyre szabottak: egy-egy autizmusspecifikus beavatkozás bármennyire is kidolgozott, nem lehet ugyanúgy, ugyanolyan hatékony mindenki számára.

Amelyek megfelelően strukturáltak: a személyes környezetet olyan módon kell átalakítani, hogy az elősegítse a fejlődést, biztonságot és stabilitást jelentsen.

Amelyek intenzívek és alkalmazhatók: a támogatások intenzitását, afejlesztések formáit, tartalmát mindig rugalmasan, az egyéni rövid-, közép- és hosszútávú terveknek megfelelően kell biztosítani. Lényeges a rendszeresség, és az, hogy a strukturált helyzetekben megtanult készségek fenntarthatók, alkalmazhatók legyenek a mindennapokban.

Amelyek a családot aktívan bevonják: a támogatási szükségletek függvényében más-más intenzitással, de az autista gyermekek, fiatalok, felnőttek támogatásának kulcsemberei a szülők. Így hát megfelelő információkkal, képzésekkel, támogatásokkal hozzá kell segíteni a családot, hogy a lehetőségekhez képest fölöslegesen túlzott megterhelés, stressz, bizonytalanság érzése nélkül stabil hátteret tudjanak biztosítani gyermekük számára.

Megfelelő szociális, egészségügyi és oktatási szolgáltatások szükségesek ahhoz, hogy az érintett családok számára is biztosított legyen ugyanolyan szintű életminőség, ami bárki más számára elérhető.

Mivel a spektrum igen széles, így időbe telik a kezelés, terápia és az út kiválasztása is. Ha enyhe fokú érintettség áll fenn, akkor nagyon sok gyermek jól integrálható óvodai, iskolai közösségekbe, emellett vannak olyan magas támogatási szükségletű gyermekek, akik határozottan autizmusspecifikus környezeti feltételeket igényelnek.

Segítség az autista embereknek, családjaiknak:

Védőnői Szolgálatok

Házi gyermekorvosok

Gyermekpszichiátriai szakrendelések, osztályok

Pedagógiai Szakszolgálatok

Autizmus Alapítvány Budapest

Autisták Országos Szövetsége - AOSZ

AOSZ Autizmus Info-Pontok

AOSZ mentorszülő hálózata

Budapesti Korai Fejlesztő Központ

Vadaskert Alapítvány a Gyermekek Lelki Egészségéért, Budapest

Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, Budapest

Heim Pál Gyermekkórház Gyermek és Serdülő Pszichiátriai Osztály, Budapest

 

Hivatkozott források:

-     APA (American Psychiatric Association) (2014) DSM–5 referencia kézikönyv a DSM–5 diagnosztikai kritériumaihoz. Oriold és Társai Bp.

-     BNO-11 Mentális zavarok (2022) Animula Kaqdó Bp.

-   Csepregi A., Stefanik K. (2019): Javaslatok az autizmusspektrum-zavar kisgyermekkori figyelmeztető jeleinek azonosításához. In Csepregi A. (szerk 2019): AJÁNLÁSOK a fejlődési zavarok és az érzékszervi fogyatékosságok korai szűréséhez, állapotmegismeréséhez. CSBO Bp. https://gyermekut.hu/pdf/ajanlasok_e-verzio.pdf

-   Egészségügyi Szakmai Kollégium (2020) EüK. 12. szám EMMI irányelv 3. Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelve az autizmusról/autizmus spektrum zavarokról.

-     https://www.hbcs.hu/uploads/jogszabaly/3171/fajlok/2020_EuK_12_szam_EMMI_iranyelv_3.pdf

-    Rutter, M. L. (1999): The Emmanuel Miller Memorial Lecture 1998. Autism: Two-way Interplay between Research and Clinical Work. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 40 (2), 169–188. p. Magyarul: uő: (2007): Autizmus – a kutatás és a klinikum közötti kétirányú kölcsönhatás. Budapest, Kapocs Kiadó

-    Wetherby, A. M. et al. (2004): Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. Journal of Autism and Developmental Disorders. 34 (5), 473–493. p.

 

Köszönet Csepregi Andrásnak, a Megyei Szakértői Bizottság vezetőjének a gondolatébresztő megírásában nyújtott segítségéért!

 

[powr-comments id="ef8349a6_1655362121428"]